血液病与血栓栓塞疾病杂志
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缺铁性贫血兄弟姐妹肠道铁吸收的孤立性缺陷

Sunny Joseph Varghese、Ramesh Kumar、Ahmad Allumai 和 Lamis M Tawfik

缺铁性贫血（IDA）是全世界最常见的贫血类型。通过口服铁剂疗法很容易治疗，但少数患者仍然没有反应。这可能与不适当的依从性、明显或隐性失血、蠕虫感染、螺杆菌感染、已知的吸收不良综合征或阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH) 有关。我们观察了 6 名患有无反应性复发性经典 IDA 的患者，他们在具体调查中没有表现出任何上述情况。

对这些患者进行了铁耐受性测试（作为口服铁吸收的指标）。所有这些都显示出可忽略不计的铁吸收或没有铁吸收，表明肠道口服铁吸收缺陷是无反应性 IDA 的原因。所有这些人对肠外铁剂治疗的巨大反应都支持了这一论点。由于已知吸收不良综合征的测试呈阴性，因此可以假设这些受试者在口服铁吸收方面存在孤立的缺陷，而文献中对此的报道很少。六名患者中有五名是两个家庭的兄弟姐妹。这增加了铁吸收缺陷具有遗传含义的可能性。等待完成遗传学研究，包括这些受试者及其家族中膜结合血清蛋白酶 6 型 (TMPRSS6) 的基因突变，