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卡尔曼综合症：原发性闭经的罕见原因

Samsad Jahan、Shahana Shermin、Samira Humaira Habib 和 Reefat Nayer

卡尔曼综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。其特征是促性腺激素低下性腺功能减退症与嗅觉丧失或嗅觉减退相关，这两种情况都是由于嗅觉轴突发育受损和促性腺激素释放激素（GnRH）神经元迁移失败而发生的。遗传方式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。我们报道了一名 18 岁女孩患有卡尔曼综合征的病例，她表现为原发性闭经、性发育不良、嗅觉差和色盲。血浆 LH、FSH 和雌二醇水平非常低。患者的其他垂体激素水平正常。染色体分析显示46，XX核型。下腹部超声检查证实存在子宫和卵巢。脑部 MRI 显示嗅球存在，并且没有垂体或下丘脑病变。我们介绍这个病例是因为它在世界东部地区非常罕见，典型特征是大脑 MRI 正常但嗅觉通路功能缺陷。从环状结合雌激素和孕激素开始治疗。我们的患者现在正在定期随访，以监测治疗反应。