临床与实验皮肤病学研究杂志
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Klippel Trenaunay 综合征、逆 Klippel Trenaunay 综合征：下肢肥大、上肢和面部肌肉萎缩：病例报告和文献综述

苏阿德·汉纳维和伊萨·阿尔·萨尔米

介绍：Klippel Trenaunay 综合征 (KTS) 是一种罕见的先天性畸形。已经提出了几种理论来描述其发病机制。然而，确切的病因尚不清楚。其特征为三联征：(1) 毛细血管畸形引起的血管瘤，(2) 骨骼和软组织肥大，以及 (3) 静脉曲张。有趣的是，在某些病例中，所涉及的肢体是脂肪萎缩而不是肥大。该综合征的临床表现多种多样，从最轻微的疾病到严重的表现，例如严重的外观毁损、危及生命的出血和栓塞。KTS 根据严重程度进行分类。这是教育患者、预测预后和制定治疗方案的重要一步，尤其是在严重病例中。

病例介绍：一名 16 岁男孩出现多发性鲜红染色型血管异常和静脉曲张。此外，他的右脚、右膝和左脚趾明显变形肿大，双下肢巨大。这与 KTS 的临床表现一致。此外，还有与强直性肌营养不良的前景相匹配的其他特征；面部显示出明显的脂肪代谢障碍，双侧上肢消瘦和萎缩。这可能代表逆-克利佩尔特雷诺奈综合症。据我们所知，从未有报道称这与 Klippel Trenaunay 综合症有关

结论： Klippel Trenaunay 和逆 Klippel Trenaunay 综合征可以见于同一患者。