临床与实验眼科学杂志
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Klippel-Trenaunay 综合征眼部表现：病例报告

雷娜塔·迪尼兹·莱莫斯、艾哈迈德·穆罕默德·阿里·哈马德、丹尼尔·库尼亚·阿劳霍、莱安杰洛·尼古拉斯·霍尔、米歇尔·别列佐夫斯基、毛里西奥·阿布贾姆拉·纳西门托

简介： Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 是一种罕见的先天性散发性疾病，临床诊断依据是其存在两个经典的三联征，通常在出生或幼儿期出现。三联征包括皮肤血管瘤（葡萄酒色斑）、静脉曲张以及骨和软组织肥大，每 100,000 人中就有 2 到 5 人受到影响。最近发现 KTS 与磷脂酰肌醇-4-5-二磷酸 3 激酶催化亚基(PIK3CA)基因的体细胞突变有关，因此被归类为 PIK3CA 相关的过度生长谱。这些突变会影响胚胎血管生成发育阶段。KTS 特征在临床上多种多样，包括全身和眼科体征和症状。虽然它可以影响眼睛的几乎任何部位，但文献中对眼科病变的描述很少。

病例介绍：本研究旨在描述一名 30 岁女性的 KTS 病例，该患者被发现患有视网膜和结膜毛细血管扩张、凹陷增加和轻度视网膜血管曲折。患者双眼最佳矫正视力为 20/20。患者没有视网膜或脉络膜新生血管的迹象，也没有青光眼的证据。所需的正确治疗只是配戴眼镜和定期随访。

结论： KTS 患者必须接受眼科评估，因为如果不及时评估，与该综合征相关的一些情况可能会威胁视力并导致严重的视力障碍。