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ABCC8基因L225P突变：新生儿短暂性糖尿病伴血栓形成倾向并癫痫一例

弗朗西斯卡·西尔维斯特里、朱莉娅·迈埃拉、拉斐拉·斯科卡和弗朗西斯科·科斯坦蒂诺

新生儿糖尿病 (NDM) 被定义为生命前六个月内罕见的葡萄糖代谢紊乱，有短暂性 (TNDM) 或永久性 (PNDM)。TNDM 通常会在 18 个月内消退，但可能会在以后复发；PNDM 需要胰岛素或/和磺脲类药物进行终生治疗。NDM 的病因是单基因的和遗传异质的。TNDM 通常是由 6 号染色体上的父本基因过度表达或 KCNJ11 突变引起的。无论哪种方式，胰岛素的释放都会减少。PNDM 主要与两个基因 KCNJ11 和 ABCC8 相关，这两个基因分别编码 β 细胞 K-ATP 通道亚基 Kir 6.2 和 SUR1。K-ATP 通道是组成性开放的，高血糖会增加细胞内 ATP 水平，导致 K-ATP 通道关闭和 β 细胞去极化，从而导致胰岛素释放。Kir 6.2 或 SUR1 的突变失活后，K-ATP 通道仍然开放，导致胰岛素分泌受损和新生儿糖尿病。在此，我们报告一例被诊断为 NDM 和血栓形成倾向的三个月大婴儿，由于几天内反复出现同侧右上肢和下肢阵挛、恢复期间继发癫痫发作以及偶然发现而被转诊至儿科急诊科。高血糖症。儿童最初接受胰岛素治疗，随后开始接受格列本脲治疗，为期 13 个月，且年龄渐进。通过磺脲类药物治疗，孩子也成功断奶，苯巴比妥也很好地控制了癫痫。我们报告一例三个月大的婴儿，被诊断为 NDM 和血栓形成倾向，因几天内并发同侧右上肢和下肢阵挛、恢复期间继发癫痫发作以及偶然发现高血糖而被转诊至儿科急诊科。儿童最初接受胰岛素治疗，随后开始接受格列本脲治疗，为期 13 个月，且年龄渐进。通过磺脲类药物治疗，孩子也成功断奶，苯巴比妥也很好地控制了癫痫。我们报告一例三个月大的婴儿，被诊断为 NDM 和血栓形成倾向，因几天内并发同侧右上肢和下肢阵挛、恢复期间继发癫痫发作以及偶然发现高血糖而被转诊至儿科急诊科。儿童最初接受胰岛素治疗，随后开始接受格列本脲治疗，为期 13 个月，且年龄渐进。通过磺脲类药物治疗，孩子也成功断奶，苯巴比妥也很好地控制了癫痫。恢复期间继发癫痫发作和偶然发现高血糖。儿童最初接受胰岛素治疗，随后开始接受格列本脲治疗，为期 13 个月，且年龄渐进。通过磺脲类药物治疗，孩子也成功断奶，苯巴比妥也很好地控制了癫痫。恢复期间继发癫痫发作和偶然发现高血糖。儿童最初接受胰岛素治疗，随后开始接受格列本脲治疗，为期 13 个月，且年龄渐进。通过磺脲类药物治疗，孩子也成功断奶，苯巴比妥也很好地控制了癫痫。