临床与实验眼科学杂志
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与 m.10197G>A 突变相关的莱伯遗传性视神经病

黄子伦、王家康、庞正勇、蔡荣功

莱伯遗传性视神经病（LHON）是一种由同质或异质 mtDNA 突变引起的视神经病，主要对视网膜神经节细胞（RGC）造成损害。mtND3*10197A (m.10197G>A) 突变已被确定为中国 LHON 和肌张力障碍患者的新致病基因 [1]。在双侧基底神经节病变和 Leigh 综合征患者中也检测到了 m.10197G>A 突变 [2-4]。该突变将 MTND3 密码子 47 处的丙氨酸替换为苏氨酸。