遗传综合征与基因治疗杂志
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沙特阿拉伯一例双侧对称手指甲发育不良患者的 LMX1B 基因突变

易卜拉欣·阿尔·阿卜杜勒卡里姆、萨米尔·阿卜迪、穆罕默德·阿尔·法瓦兹和穆罕默德·阿尔·巴尔维

指甲-髌骨综合征 (NPS) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，在家庭间和家庭内病例中具有高度渗透性和显着的表型变异性。我们在这里描述了一名患者，该患者具有家族性双侧对称上肢指甲发育不全的特征性表型，并且超声检查显示小髌骨移位。该患者的 LIM 同源盒转录因子 1 beta (LMX1B) 编码基因存在纯合突变。分子 DNA 测序显示，这是文献中第一篇将位于 LMX1B 基因高度保守的 LIM-A 结构域内的纯合 c.268C>T (p.Phe90Leu) 突变与 NPS 的呈现联系起来的报告。家族分子分析显示，父母双方都是 c.268C>T 突变杂合子。所以，