遗传综合征与基因治疗杂志
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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
纳赛尔·纳迪姆
背景：原发性肌张力减退对于儿科医生来说是一个具有挑战性的诊断问题。灰质和白质紊乱是其主要原因；前者是神经元贮积病，具有特定的特征，使其相对容易诊断。后者，即本文的主题，也称为脑白质脑病或脑白质营养不良，具有与其他脑部疾病常见的广泛临床特征，但没有任何特征性的临床体征，这使得诊断变得困难。我们的任务是标记由两个或多个脑相关器官损伤引起的脑白质营养不良主要特征的最常见组合，同时对这些疾病具有高度的特异性，足以使诊断成为可能。方法：为了实现这一目标，我们回顾了有关大多数白质疾病的现有文献，并检查了它们的主要临床特征与一组脑白质营养不良婴儿的临床特征之间的相关性，我们报告了其中十三例中的三例。结果：所有 13 名婴儿均为同一突变纯合子，表现出三种相同的临床和实验室特征，这些特征普遍存在于大多数各种类型的白质营养不良中：即；A- 明显的躯干肌张力减退，表现为头部不受控制的重力下降和头部滞后，B- 不受控制的眼球运动；眼球震颤，CA 脑干诱发反应听力测定异常。结论：这三个主要特征的结合构成了一个新颖的三联体，我们将其命名为“Mais-Nadim-Nasser 三联体”；躯干肌张力减退鉴别诊断算法中的适用标记，