白血病杂志
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钙网蛋白突变骨髓增生性肿瘤的治疗：中低收入国家的真实结果

Uzma Zaidi*、Munazza Rashid、Rifat Zubair Ahmed、Maham Fayyaz、Muhammad Nizamuddin、Nida Anwar、Gul Sufaida、Samina Naz Mukry、Munira Borhany、Tahir Sultan Shamsi

巴基斯坦是东南亚地区人口最稠密的国家之一，像MPN这样的罕见血液恶性肿瘤并不罕见，这主要归因于该国人口种族的多样化，从而赋予其不同的临床和分子特征。作为一个中低收入国家，医疗资源匮乏，导致转诊到三级医院（尤其是偏远地区）的延迟，从而导致诊断和治疗的延迟，导致患者的预后不佳。国家血液疾病和骨髓移植研究所是最大的三级护理血液学中心，来自巴基斯坦所有四个主要省份的患者都被转诊接受治疗。我们前瞻性地研究了发病率、临床行为、治疗反应、CALR突变了巴基斯坦人群中的 ET 和 PMF。其目的是提高全国各地治疗医生对CALR突变 MPN 的理解和认识，并通过对 218 个 MPN 进行详细的临床病理学分析来丰富这一不断增加的国际文献。

37.93% 的 ET 患者和 37.25% 的 PMF 患者检测到CALR突变，而 50% 的 ET 患者和 53.92% 的 PMF 患者检测到 Janus 激酶 2 (JAK2) 突变。12.06%的ET患者和8.82%的PMF患者为三阴性。所有CALR突变患者均接受羟基脲作为一线药物。CALR突变 ET 和 PMF 组中分别有 45% 和 31.6% 的患者改用二线药物干扰素 α，以实现临床缓解并显着降低平均血小板计数。在所有三个突变组中，ET 和 PMF 患者的 OS 具有统计学相似性。我们得出结论，CALR突变分析对于JAK2阴性MPN的诊断至关重要在我们的人群中，由于独特的临床特征，它给治疗医生带来了临床挑战，并且与相当多的患者对一线药物的难治性和耐药性相关，尽管患者的总体生存率保持不变。