临床和细胞免疫学杂志
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甘露聚糖结合凝集素 (MBL) 缺陷的 O/O 基因型个体极易患胃肠道疾病

Helga Bjarnadottir、Valgerdur Thorsteinsdottir、Gudmundur Haukur Jorgensen、Margret Arnardottir 和 Bjorn Runar Ludviksson

背景：甘露聚糖结合凝集素 (MBL) 和 ficolin-3 是凝集素途径的启动子，对于通过补体激活清除病原体和凋亡细胞非常重要。MBL 缺乏 (MBLD) 与感染并发症有关，但其在成人中的临床相关性尚不清楚。MBLD 的定义通常与其低血清水平有关，但主要是由于MBL2基因的功能多态性导致 MBL 形式功能失调。功能失调等位基因 ( O/O ) 的纯合子具有最低的血清水平 (<50 ng/ml)，且调理作用和补体激活存在缺陷。由于FCN3中移码突变 ( 1637delC ) 纯合性导致 Ficolin-3 缺陷最近显示该基因与主要在肺部的化脓性感染有关。

目的：本研究的目的是彻底评估先前定义的 MBL 缺陷队列与其MBL2和FCN3基因型相关的临床结果。

方法：对先前定义为 MBL 缺陷（≤500 ng/ml）的总共 120 名成年个体进行了 MBL2 基因变异和 FCN3 基因中 1637delC 等位基因的基因分型。他们回答了针对肺部和胃肠道感染的详细调查问卷。为了进行比较，从普通人群中随机选择 63 名成年人作为对照对象。

结果：在MBLD队列中，基因型A/A、A/O和O/O的患病率分别为14.2%、71.2%和14.2%。因此，85% 的人携带功能失调的等位基因O。MBLD 队列比对照组更容易出现各种复发性和严重感染。O/O个体更容易患食管炎和胃炎，并且接受胃镜检查的频率明显高于A/A和A/O 个体。1637delC等位基因的杂合性 (C/-)发生率为 4.2%。

结论： MBL 缺乏的个体会遭受反复且严重的感染。O等位基因可能易患胃肠道疾病。