细胞与发育生物学
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病

穆罕默德·阿法克·阿拉姆

越来越多的证据表明，MTHFR 基因的突变与心血管疾病（CVD）——心脏发育、动脉粥样硬化、心肌梗塞、心力衰竭、高血压、动脉瘤——以及其他几种疾病——癌症、神经和代谢紊乱有关。其他基因的遗传变异增加了心血管疾病的风险，心血管疾病是全球发病和死亡的主要原因。十年来积累的数据增强了我们对 MTHFR 缺乏和疾病相关风险的了解。MTHFR 677 C→T 和 1298 A→C 基因突变的频率在世界不同地区、不同种族和民族群体中存在显着差异。特别是677C→T和1298A→C变异与几乎所有非传染性疾病的临床表现相关。