临床与实验眼科学杂志
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线粒体单倍群 L1c2 与非裔美国原发性开角型青光眼患者疾病严重程度增加相关

Qi N Cui、Meera S Ramakrishnan、Harini V Gudiseva、David W Collins、Maxwell Pistilli、Roy Lee、Venkata M Chavali、Amanda Lehman、Victoria M Addis 和 Joan M O'Brien

目的：本研究的目的是评估线粒体遗传在非裔美国人原发性开角型青光眼 (POAG) 特征中的作用。

方法：通过回顾性病例研究对 L1c2 和 L1b 线粒体单倍群的 POAG 病例进行比较。来自 L1c2 和 L1b 线粒体单倍群的 26 对自我鉴定的非裔美国人 POAG 病例在年龄（平均 [SD]=71.2 [9.6] 和 71.3 [9.6] 岁，分别；p=0.97）、性别（21 名女性和5 对男性）和青光眼家族史（15/26 [58%] 对呈阳性）。

结果与讨论：L1c2 受试者表现出较高的垂直杯盘比（分别为 0.75 [0.12] 和 0.67 [0.16]；p=0.01，Bonferroni 校正 p=0.08），视野 (VF) 测试的模式标准差较差（5.5 [0.16]）。 3.5] 和 3.5 [2.7]；与 L1b 受试者相比，p=0.005，Bonferroni 校正 p=0.02），以及根据美国青光眼协会分期标准（p=0.04，Bonferroni 校正 p=0.32）更严重的青光眼。与 L1b 相比，L1c2 的 VF 平均偏差也趋于更差（分别为 -8.2 [7.6] 和 -5.8 [6.8]，p=0.17）。L1c2 和 L1b 单倍群之间的最佳矫正视力、中央角膜厚度、最大眼压 (IOP) 和白内障严重程度相当 (p ≥ 0.49)，光学相干断层扫描的视网膜神经纤维层厚度也是如此 (75.1 [14.1] 和 75.1) [13.0]；p=0.99）。

结论：结果表明，尽管眼压相当，但与 L1b 单倍群相比，L1c2 的青光眼拔罐更严重，室颤损失更严重。研究结果表明线粒体遗传是影响 POAG 严重程度的一个因素，并可能最终有助于将 POAG 患者分为表型和基因型不同的亚组。