国际标准期刊号: 2161-0401
阿什拉夫·马尔祖克·埃尔·坦塔维*
肿瘤坏死因子α(TNF-α)亚基缺乏或参与将导致镰状细胞病
(SCD),其特征是表型变异,炎症在SCD病理生理学中起主要作用,
这与RORA1基因的表达和功能密切相关,并且还与 TNF-α 亚基的表达有关
。其中 TNF-α 亚基对于抗炎过程至关重要,与 ROR-α
基因的活性和功能相关,并且对于调节几种慢性免疫和
炎症性关节和组织疾病的骨稳态是必需的。
ROR-α 基因的抑制或变异导致 TNFα 的抑制导致严重的炎症
SCD 病理生理学的改善,也将导致核因子-κB 通路 (NFκB) 分解代谢通路的增加,并且任何剩余的 TNF-α 由于线粒体活性受到抑制,
将参与 NF-κB 信号通路。相关孤儿受体 A (RORA) 基因中胸腺嘧啶的抑制或缺乏可以反映线粒体合成酶的缺陷(其中线粒体 OPA1 基因依赖于核糖体基因- TNF -α、TXA2 和 VEGF-A 亚基中的作用) . RORA 基因是脂质代谢所必需的,由线粒体磷脂酶的产生控制,同样,-α基因是促进和调节肝葡萄糖代谢所必需的,并且是
是肝活动以及肝代谢活动期间sestrin-Leu载体合成和活动所必需的。
-α 基因具有预防与神经病相关的 G 蛋白聚集的必要功能,并通过产生其活性炎症酶来作用于任何毒性炎症或作用于任何聚集以产生活性TXA2 亚基,从而
防止依赖于线粒体活动的血小板聚集。通过反馈将重组 VEGF-A α 亚基,可以将其储存在溶酶体分泌颗粒中或作为溶酶体分泌颗粒。