遗传综合征与基因治疗杂志
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印度北部克什米尔山谷不同地区出生时生殖器不明确的患者性别的分子和细胞遗传学评估

Arshad A Pandith、Shahnawaz Akbar、Shehjar Faheem、Tahir M Malla、Maharukh H Zargar、Zafar A Shah、Adil Lateef、Iqbal Qasim、Fayaz A Dar、Niyaz A Azad 和 Shahid Baba

生殖器性别不明是一种罕见的遗传性疾病，是由胎儿性别决定和分化过程中的缺陷引起的，新生儿需要立即进行评估以发现致命情况和性别分配。这项基因筛查的目的是评估我们人口中出生时生殖器不明确的患者的患病率。

我们通过聚合酶链式反应评估了患者的生殖器模糊性(PCR)使用SRY基因并通过常规核型分析进行细胞遗传学分析以检测X和Y染色体。在50例生殖器不明确病例中，21例（42.0％）被检测出SRY基因阳性，具有46，XY核型并被识别为男性，而其余50例中的29例（58％）被检测为女性，SRY基因阴性加上46、XX 核型。除两例睾丸女性化综合征和另一例AIS核型显示46，XY但SRY基因阴性外，所有21例SRY基因阳性病例均进行了46，XY细胞遗传学评估。50例中，09例（18%）性别未定，其中05例（55.5%）SRY基因阴性，核型为46，XX，但1例47，XX为爱德华氏综合征。09 例中的 04 例 (45. 5%）被检测为SRY基因阳性的男性。总共有 04 例 (08.0 %) 二十年来被社会认可为女性的病例被证实携带Y 染色体由阳性 SRY 基因描绘，具有 46，XY 核型。我们发现，我们地区存在大量生殖器不明确的新生儿，细胞遗传学方法与 PCR 分子分析相结合对于揭示性别并帮助正确分配双性障碍中的性别至关重要。