当前合成与系统生物学
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分子生物学-2018 基于新一代测序的 HBB 基因座基因组分析

拉瓦比·扎赫德

遗传性疾病在沙特阿拉伯很常见。此类疾病包括镰状细胞性贫血和地中海贫血。最近的流行病学研究报告称，沙特阿拉伯遗传性血液疾病的患病率惊人地增加。这些阳性结果大部分是镰状细胞病和β地中海贫血携带者的。大多数引起疾病的变异位于 11 号染色体 (p15.4) 上的 HBB 基因。我们的目标是利用下一代测序 (NGS) 识别沙特人群中最常见和罕见的致病性变异突变，从而解决血红蛋白病基因检测问题。为了识别罕见的地中海贫血变异，我们收集了 183 例输血的血液样本并提取了 DNA依赖性β地中海贫血患者。