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抽象的

MRXHF1 综合征的分子临床谱

吴轲1*、朱晓春2、丛艳3、王浩3、王东3

X 连锁智力障碍低张力相综合征 1 (MRXHF1；OMIM #309580) 是一种由 ATRX 基因突变引起的 X 连锁隐性遗传病，涉及多个器官和系统异常。主要表现包括面部特征、发育和智力障碍。此外，还表现为肌张力低下、骨骼异常、心脏缺陷、视力异常、泌尿生殖系统紊乱和肠道动力障碍等。目前，MRXHF1缺乏明确的诊断标准，主要基于临床和遗传学结果的综合分析。MRXHF1的治疗主要是对症和个体化治疗，早期干预有助于改善预后和生活质量。本研究旨在全面介绍该疾病，