自闭症-开放获取
开放获取

抽象的

22q11.2 相关自闭症谱系障碍小鼠模型

Noboru Hiroi、Takeshi Hiramoto1、Kathryn M. Harper、Go Suzuki 和 Shuken Boku

人类染色体 22q11.2 的拷贝数变异 (CNV) 与自闭症谱系障碍 (ASD) 发病率升高相关，是一种具有罕见遗传变异的综合征型 ASD。然而，由于其相对较大的半合子和重复区域（包括 30 多个基因），这种关联的精确遗传基础仍不清楚。先前使用遗传小鼠模型的研究表明，虽然并非所有 22q11.2 基因都与 ASD 症状有关，但不止一个 22q11.2 基因对 ASD 症状具有不同的表型目标。我们的数据表明，两个 22q11.2 基因 Tbx1 和 Sept5 的缺陷会导致不同表型的 ASD 症状。