骨研究杂志
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抽象的

肌肉萎缩-脊柱

阿克希·坎托拉

肌肉无力和萎缩是脊髓性肌萎缩症（SMA）的症状，这是由脊髓中的前角细胞（即下运动神经元）和脑干核逐渐退化和永久丧失引起的。从出生前到成年，任何年龄都可能出现虚弱。减弱是对称的、逐渐的、近端>远端。在SMA的遗传基础被发现之前，根据获得的运动功能的最高水平将其分为临床类别；然而，现在很明显，SMN1 相关 SMA 的表型是一个连续体，没有明显的亚组。体重增加缓慢并伴有生长障碍、限制性肺病、脊柱侧凸和关节挛缩是仅支持治疗的典型后果；然而，