遗传综合征与基因治疗杂志
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血友病的肌肉基因疗法

丹尼斯·E·萨巴蒂诺和瓦尔德·R·阿鲁达

临床前研究和早期临床试验表明，针对血友病的肌肉定向基因治疗是表达凝血因子治疗水平的一种有吸引力的策略。值得注意的是，通过 AAV 介导的直接肌内注射骨骼肌的局部 FIX 表达可以持续数年。将 AAV 载体血管内递送到骨骼肌的方法的发展导致载体遍布肢体的广泛区域，并增加了血友病 B 犬中 FIX 的表达。使用具有改善的生物活性的 FIX 变体可能会提供提高这些方法功效的机会。目前针对血友病 A 的研究尚不成熟，但利用独立于 FIX 和 FVIII 改善止血的转基因对于血友病 A 和 B 都有潜在的治疗应用。