临床和细胞免疫学杂志
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巴基斯坦风湿性心脏病患者MEFV和TNF基因突变筛查：病例对照研究

Sadia Rehman、Nafees Ahmad、Naveed Akhtar、Sooda Usman、Saeeda Munir、Nusrat Saba、Waqar Ahmed、Asif Mir、Abdul Hameed、Aisha Mohyuddin 和 Azra Khanum

背景：风湿性心脏病（RHD）是一种炎症性自身免疫性心血管疾病。该疾病在巴基斯坦的城市地区（每 1000 人 22 人）和农村地区（每 1000 人 5.7 人）非常流行。这项研究工作的主要目的是检查两个最广泛研究的基因MEFV和TNF在巴基斯坦患者 RHD 易感性中的作用。
方法和材料：本研究共纳入360例样本，其中包括156例临床诊断的RHD患者和204例健康对照。采用单链构象多态性（SSCP）和直接DNA测序方法鉴定TNF外显子和MEFV基因热点的遗传变化。
结果：本研究除MEFV基因2号外显子有一个新突变（g.G2,096A）外，未检测到这两个基因存在遗传变异。计算分析表明，这种突变（p.S179N）严重影响了蛋白质的三维结构，因此可能具有致病作用。然而，仅在两名患者中发现了这种突变。
结论：因此，预计该突变对巴基斯坦患者的影响非常小。我们的结果显示，巴基斯坦极小部分 RHD 患者中存在一种具有致病作用的新突变。然而，大多数患者可能在MEFV热点区域之外发生突变基因或其他易感因素导致巴基斯坦 RHD 患病率较高。因此，筛查完整的MEFV基因和其他遗传易感因素对于了解RHD的病因并控制其不断增加的发病率具有重要意义。