临床和细胞免疫学杂志
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巴基斯坦SLE患者DNAse I基因突变分析

马南 A 和侯赛因 N

系统性红斑狼疮（SLE）是人类自身免疫性疾病的典型例子之一，在巴基斯坦人群中是一种罕见疾病。在临床上，从某种意义上说，它是一种相当多样化和复杂的自身免疫性疾病，它涉及身体的多个器官，并且也模仿其他疾病。对 DNAse I 基因外显子 8 进行突变分析，因为大多数突变是在这些区域中参考 SLE 报道的。通过Step-down PCR技术扩增基因以获得我们感兴趣的条带。对提取的 DNA 带进行测序以分析突变。13 个 SLE 样本显示 DNAse I 基因存在错义突变。密码子 CAA 更改为 CGA (+2373 A>G)，因此脱氧核糖核酸酶 I 蛋白第 244 位的谷氨酰胺氨基酸被精氨酸取代。