临床和细胞免疫学杂志
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ELANE和COH1 ( VPS13B ) 基因突变导致科恩综合征患者严重中性粒细胞减少症

Lauren Beene、辛宝中、Claudia Lukas 和王恒

在本病例报告中，我们描述了一名患有科恩综合征和严重中性粒细胞减少症的患者。该患者被发现在ELANE基因中存在先前未确定的显着性突变，并且在COH1基因中存在复合杂合突变，导致科恩综合征。虽然ELANE突变可能不会独立导致临床上显着的中性粒细胞减少症，但这种突变与COH1突变的存在导致中性粒细胞减少症比科恩综合征中常见的情况更严重。该病例报告表明ELANE和COH1突变的组合，两者都影响相似的细胞内运输机制，导致临床表型夸大。基于此病例介绍，当发现的基因突变无法完全解释临床表现的范围或严重程度时，我们鼓励考虑其他候选基因，因为识别影响临床表型的所有突变将有助于实现更全面的诊断。