白血病杂志
开放获取

抽象的

与 t(3;12)(q26.2;P13) 相关的骨髓肿瘤具有临床侵袭性且经常携带 FLT3 突变：8 例报告及文献回顾

王晓红、卢欣艳、C.Cameron Yin、赵连、Carlos E Bueso-Ramos、Jeffrey Medeiros L、Shaoying Li、Heesun J Rogers、Eric D Hsi 和 Pei Lin

涉及 EVI1/ETV 6 的 t(3;12)(q26.2;p13) 是一种罕见的复发性易位，已在骨髓肿瘤中发现。这些疾病的临床病理特征尚不明确。我们确定了 5 例急性髓系白血病 (AML) 病例和 3 例与 t(3;12)(q26.2;p13) 相关的骨髓增生异常综合征 (MDS) 病例。其中男性 5 例，女性 3 例，中位年龄 60 岁。AML 病例包括 2 例新发病例、2 例因既往 MDS 引起和 1 例复发 AML。骨髓原始细胞计数中位数为 50%（范围 35-91%）。在所有病例中都注意到涉及一种或多种谱系发育不良的发育不良。在 3 例 MDS 病例中，2 例被归类为原始细胞过多的难治性贫血，1 例与治疗相关。其中两个有后续数据的病例在 6 个月内迅速演变为 AML。常规细胞遗传学分析显示 t(3;12) (q26. 2;p13) 存在于 5 名患者的所有肿瘤和其他异常中，其中 3 名患者存在 7 号染色体异常。FISH 证实了所有 3 例评估的 ETV6 重排，以及 2 例评估的 EVI1 重排。在评估的 5 例病例中，有 3 例发现了 FLT3 ITD。中位总生存期为 12 个月（范围 7-58 个月）。我们得出结论，t(3;12) 可以作为骨髓肿瘤的原发或继发事件发生。t(3;12) 与多谱系发育不良、7 号染色体畸变和侵袭性临床病程相关。我们得出结论，t(3;12) 可以作为骨髓肿瘤的原发或继发事件发生。t(3;12) 与多谱系发育不良、7 号染色体畸变和侵袭性临床病程相关。我们得出结论，t(3;12) 可以作为骨髓肿瘤的原发或继发事件发生。t(3;12) 与多谱系发育不良、7 号染色体畸变和侵袭性临床病程相关。