临床与实验心脏病学
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抽象的

先天性心脏病的新遗传学见解

斯蒂芬妮·M·韦尔和约翰·林恩·杰弗里斯

在了解心血管畸形的遗传基础方面取得了显着进展。染色体微阵列分析提供了一种新工具来了解由遗传物质的微缺失或微重复引起的综合征性心血管畸形的遗传基础，从而可以描述新的综合征。测序技术的进步使得对主动脉病、心肌病、单基因综合征和孟德尔遗传性先天性心脏病的检测日益全面。了解这些疾病的遗传病因提高了其临床认识和管理，并制定了新的治疗和基于家庭的诊断和监测指南。这些新发现也拓展了我们对遗传变异贡献的理解，易感性等位基因和孤立先天性心脏病的表观遗传学。这篇综述总结了目前对综合征型和非综合征型先天性心脏病遗传基础的理解，并强调了新的诊断和管理建议。