生物学与医学高级技术
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研究神经管缺陷的新技术

雷云平和理查德·H·芬内尔

神经管缺陷（NTD）是新生儿中最常见的复杂先天畸形之一。当神经管无法完全关闭时，大脑和/或脊髓会出现严重畸形，并随后出现神经功能障碍。人们普遍认为，营养、环境和遗传的相互作用会导致 NTD。众所周知，怀孕期间叶酸水平较低会增加母亲怀孕时并发 NTD 的风险，而围孕期补充叶酸可降低这种风险。NTD 的潜在遗传机制仍不清楚。我们回顾了许多新方法，以更好地了解该出生缺陷家族的病因，特别是遗传病因。