血液病与血栓栓塞疾病杂志
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尼日利亚中北部比达的新生儿血红蛋白病筛查

福拉扬 OS1*、贝洛 AO1、欧内斯特 SK2

背景：全球每年患有结构性血红蛋白病的新生儿人数估计为 500 万，尼日利亚占其中的 30% 以上，五岁以下儿童因血红蛋白病死亡率达到 50%-90%。尽管负担巨大，并且在进行新生儿筛查的国家中血红蛋白病死亡人数减少了 15 倍，但大多数撒哈拉以南非洲国家都没有筛查计划。广泛使用的诊断性血红蛋白电泳对于新生儿筛查也不敏感。

目的：本研究旨在确定比达常规免疫诊所新生儿的血红蛋白表型模式和频率，并确定与血红蛋白病发生相关的因素。

材料和方法：这是一项描述性横断面研究，通过多阶段抽样技术从 9 个免疫中心招募了 254 名新生儿。使用高效液相色谱 (HPLC) 对 Guthrie 卡上收集的足跟刺血样本进行测试。使用社会科学统计包分析了各种危险因素与异常血红蛋白变异发生的关系。

结果：本研究发现的 Hb 表型为 HbFA-73.6% (187/254)、HbFAS-23.2% (59/254)、HbFAC-1.6% (4/254)、HbFS-1.2% (3/254)、和 HbFAD-0.4% (1/254)。两性的血红蛋白异常发生率几乎相同。大多数（89%）母亲不知道自己的 Hb 表型，其中 25% 的新生儿表型异常，20% 是近亲结婚。对镰状细胞病的错误认识也很常见。

结论： Bida 研究的新生儿群体中超过四分之一 (26.4%) 存在异常血红蛋白变异。大多数父母不知道自己的血红蛋白表型，并对镰状细胞病有错误的认识。近亲结婚虽然在人群中很常见，但并没有显着影响异常血红蛋白表型的发生。