遗传综合征与基因治疗杂志
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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
艾琳·戈麦斯-曼洪、安娜·莫雷诺-伊斯基耶多、玛塔·莫雷诺-加西亚、大卫·埃斯克里巴诺和弗朗西斯科·哈维尔·费尔南德斯-马丁内斯
对从母体血浆中获得的无细胞胎儿 DNA (cffDNA) 进行大规模并行测序可用于检测胎儿三体性和选定的性染色体非整倍体。可以使用不同的技术来非侵入性地检测胎儿染色体病，例如下一代测序和微阵列。在本病例报告中，我们展示了一种使用基于常见非整倍性的无创产前检测方案来检测由于遗传自父母的平衡易位而导致的染色体失衡的程序。该案例研究说明了全基因组半导体测序在用于扩大无创产前检测的诊断范围以检测拷贝数变异时的潜在力量。