生殖系统与性功能障碍：当前研究
开放获取

抽象的

努南综合症，一种罕见的临床疾病：病例报告

尼尔·迪伦*、亚历山大·福克斯

努南综合征 (NS) 是一种常染色体显性遗传性发育障碍，大约每 1,000-2,500 名活产儿中就有 1 人发生这种情况。由于超声检查结果和鉴别诊断的高度可变性，NS 的产前诊断很难建立。如果将其视为鉴别诊断，则可以为新生儿的分娩和治疗做好适当的准备。我们介绍了一名 37 岁女性的病例，其产前超声检查结果怀疑患有多种疾病，包括努南综合征。由于其罕见性，努南综合征在分娩前根据临床特征并通过基因检测确诊后才被视为鉴别诊断。