医学诊断方法杂志
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通过外显子组测序对印度受试者的 3M 综合征进行新的突变记录

普丽冉卡·维什瓦卡玛、阿什什·杜比、迪皮卡·卡洛、维沙尔·库马尔·米什拉

3M 综合征是一种引起骨骼异常的疾病，包括身材矮小（侏儒症）和异常的面部特征。这种病症的名称来自于首先发现它的三位研究人员的名字首字母：Miller、McKusick 和 Malvaux。患有 3M 综合征的个体在出生前生长极其缓慢，并且这种缓慢的生长持续整个童年和青春期。它们出生时体重和身长都很低，并且比家里的其他人小得多，成年后身高约为 4 英尺到 4 英尺 6 英寸（120 厘米到 130 厘米）。在这项研究中，我们报告了印度受试者中 3M 综合征的一种新突变。我们进行了外显子组测序，并在鉴定出可能的致病变异后，我们使用桑格测序方法验证了该突变。进一步的研究有必要合理地调节这种疾病的典型和变异表现，并对患者进行随访，为其自然史和长期预后提供有价值的数据见解。根据数据库，迄今为止尚未报告这些变异，我们在一名印度患者中发现了一种新的变异。这项研究强调了外显子组测序在临时诊断的遗传性疾病的明确诊断中的临床实用性。