阵发性极度疼痛障碍 (PEPD) 家族中 SCN9A 基因的新突变：儿科兴趣的考虑

抽象的

赫雷斯·卡莱罗·安东尼奥、Yanez Y、穆尼奥斯·加列戈·玛丽亚·安吉利斯、奥古斯丁·莫拉莱斯·玛丽亚·卡门、孔特雷拉斯·乔瓦·弗朗西斯科、莫利纳·卡巴洛·安东尼奥、穆尼奥斯·霍约斯·安东尼奥

简介： 阵发性极度疼痛障碍 (PEPD) 是一种罕见的常染色体显性疾病，由SCN9A基因突变引起，该基因编码 NaV1.7 电压门控钠通道 α 亚基。症状通常始于婴儿早期，身体下部（通常是肛门直肠区域）出现剧烈、烧灼和蔓延的疼痛，可持续数秒至数小时。

病例描述：我们描述了一名患有 PEPD 的 5 岁男性病例，其SCN9A基因中存在新的杂合突变 c.5825c>T (p. Thr1942ile)。这是一种以前从未报道过的新突变。

讨论：根据现有信息，变异 c.5825c>T (p. Thr1942ile) 的临床意义尚不清楚。然而，它在患者和其他受影响的家庭成员中的存在，增强了其可能的致病性，并暗示该家族中与该疾病相关的突变分离。

结论：我们认为这是一个儿科医生感兴趣的家庭病例，因为它允许：1）能够尽早由诊所直观地了解它；2）能够通过相应的基因研究来确认它。