临床与实验心脏病学
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杜氏肌营养不良症的新治疗靶点：循环外泌体 microRNA

睦坂佑成1,2、桥户一夫1*

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是由染色体 Xp21 上的肌营养不良蛋白基因功能丧失突变引起的。细胞膜上的肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物 (DGC) 的破坏会导致胞质 Ca2+ 内流，导致蛋白酶激活、线粒体功能障碍、进行性肌纤维变性，导致肌肉萎缩和脆弱。除了肌营养不良蛋白在肌纤维结构完整性中的功能外，还报道了肌肉干细胞（卫星细胞）中不对称细胞分裂的新功能。因此，有人认为肌纤维不稳定并不是营养不良性变性的唯一原因，该表型可能是由多种因素引起的，包括干细胞和肌纤维功能。更远，它的重点是在 DMD 病理学中通过外泌体进行 microRNA 的细胞内通讯来调节卫星细胞的功能。最近，通过对 nSMase2/Smpd3 蛋白调节的靶途径的研究，揭示了 DMD 发病机制作为循环 RNA 疾病的新分子机制。这些发现表明循环外泌体 RNA 可能是 DMD 的治疗靶点。