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抽象的

局灶节段性肾小球硬化儿童的 NPHS1 基因突变

崔白、李玉山、李丹、郑红英、耿耿、邵世宏、张秋野、郭兴庆

目的：总结1例局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）患儿NPHS1基因突变的临床资料，提高对NPHS1突变表型的认识，探讨NPHS1基因突变与FSGS的关系。

方法：收集1例FSGS患儿的病史、实验室检查结果和家族史。应用外显子检测（NGS）对孩子及其父母进行全外显子高通量测序。同时进行生物信息学分析。采用Sanger测序验证高通量测序结果，并进行相关文献查阅。

结果：先证者：女性，7岁，6岁发病，出现肾病综合征，应用糖皮质激素尿蛋白后结果未转阴，肾脏病理提示FSGS。家庭调查显示，父亲患有肾病综合征，病理诊断为膜性肾病。测序发现，孩子的NPHS1基因c.803G>A（父亲携带）、c.1339G>A、c.1802G>C（母亲携带）存在错义突变。Mutationtaster软件预测c.1339G>A、c.1802G>C为有害突变，c.803G>A突变为多态性。c.1339G>A和c.1802G>C，有待证实是NPHS1上母亲携带的致病突变，而c.803G>A目前尚未见报道。

结论： NPHS1突变可导致儿童肾病综合征伴FSGS。c.803G>A突变可能是新发现的，进一步丰富了NPHS1基因谱。