遗传综合征与基因治疗杂志
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反复自然流产夫妇染色体变异的发生：来自印度北部克什米尔的个案研究

Mahrukh H Zargar、Tahir M Malla 和 Fayaz A Dar

本研究旨在揭示印度北部克什米尔地区反复自然流产夫妇染色体异常的发生率和模式。该研究共纳入了 71 对年龄在 24 至 42 岁之间且有两次或两次以上反复自然流产史的夫妇。根据标准方案对每个受试者进行外周血淋巴细胞培养，并借助 Cytovision 软件 3.9 版对扩散良好的中期进行染色体分析。该地区自然流产夫妇染色体异常发生率为7.75%，其中包括数量异常（1.40%）和结构异常（7.75%）。男性（2.11%）和女性（5.63%）均存在染色体畸变，其中包括平衡易位（4.22%），重复（0.70%）、缺失（0.70%）和倒位（2.11%）。此外，我们报告了三个独特的平衡易位，即 t(1;3)(q24.3;p25)(1 例); t(6,16)(p11;q23)(1 例)和 t(7;14)(p13;q12)(2 例)。尚未在其他文献中找到。我们从目前的研究中得出结论，染色体改变确实是克什米尔 RSA 夫妇中的一种病因，并且其发生率与世界各地的许多报告一致。我们的研究报告的独特断点区域的精确分子特征可能有助于识别与复发性自然流产有关的新基因。这项研究在该地区尚属首次，为进一步研究该地区反复自然流产的夫妇奠定了基础。我们报告了三个独特的平衡易位，即 t(1;3)(q24.3;p25)(1 例); t(6,16)(p11;q23)(1 例)和 t(7;14)(p13;q12)(2 例)。尚未在其他文献中找到。我们从目前的研究中得出结论，染色体改变确实是克什米尔 RSA 夫妇中的一种病因，并且其发生率与世界各地的许多报告一致。我们的研究报告的独特断点区域的精确分子特征可能有助于识别与复发性自然流产有关的新基因。这项研究在该地区尚属首次，为进一步研究该地区反复自然流产的夫妇奠定了基础。我们报告了三个独特的平衡易位，即 t(1;3)(q24.3;p25)(1 例); t(6,16)(p11;q23)(1 例)和 t(7;14)(p13;q12)(2 例)。尚未在其他文献中找到。我们从目前的研究中得出结论，染色体改变确实是克什米尔 RSA 夫妇中的一种病因，并且其发生率与世界各地的许多报告一致。我们的研究报告的独特断点区域的精确分子特征可能有助于识别与复发性自然流产有关的新基因。这项研究在该地区尚属首次，为进一步研究该地区反复自然流产的夫妇奠定了基础。16)(p11;q23)(1 例)和 t(7;14)(p13;q12)(2 例)。尚未在其他文献中找到。我们从目前的研究中得出结论，染色体改变确实是克什米尔 RSA 夫妇中的一种病因，并且其发生率与世界各地的许多报告一致。我们的研究报告的独特断点区域的精确分子特征可能有助于识别与复发性自然流产有关的新基因。这项研究在该地区尚属首次，为进一步研究该地区反复自然流产的夫妇奠定了基础。16)(p11;q23)(1 例)和 t(7;14)(p13;q12)(2 例)。尚未在其他文献中找到。我们从目前的研究中得出结论，染色体改变确实是克什米尔 RSA 夫妇中的一种病因，并且其发生率与世界各地的许多报告一致。我们的研究报告的独特断点区域的精确分子特征可能有助于识别与复发性自然流产有关的新基因。这项研究在该地区尚属首次，为进一步研究该地区反复自然流产的夫妇奠定了基础。我们从目前的研究中得出结论，染色体改变确实是克什米尔 RSA 夫妇中的一种病因，并且其发生率与世界各地的许多报告一致。我们的研究报告的独特断点区域的精确分子特征可能有助于识别与复发性自然流产有关的新基因。这项研究在该地区尚属首次，为进一步研究该地区反复自然流产的夫妇奠定了基础。我们从目前的研究中得出结论，染色体改变确实是克什米尔 RSA 夫妇中的一种病因，并且其发生率与世界各地的许多报告一致。我们的研究报告的独特断点区域的精确分子特征可能有助于识别与复发性自然流产有关的新基因。这项研究在该地区尚属首次，为进一步研究该地区反复自然流产的夫妇奠定了基础。