临床与实验眼科学杂志
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神经纤维瘤病 2 的眼部表现：案例研究

雷靖宇和姚克

我们报告一例来自中国的神经纤维瘤病 2 型病例，伴有明显的眼部病变、单侧白内障和视神经脑膜瘤。这名24岁的患者根据双侧前庭神经鞘瘤和椎管内肿瘤被诊断为2型神经纤维瘤病，但他也有1型神经纤维瘤病的一些重要临床特征，如皮肤肿瘤和“牛奶咖啡”斑。他注意到，在过去的两年里，他的左侧晶状体逐渐变得更加不透明，并且在研究时只能感知光线。该患者接受了超声乳化吸除术、人工晶状体植入术、后囊膜切开术和前玻璃体切除术，以治疗白内障和后囊膜破裂。手术后，患者可以在距离眼睛30厘米的地方数手指。两侧眼眶均存在视神经脑膜瘤，大小不等。早期手术干预对于有眼部症状的神经纤维瘤患者恢复视力非常重要。
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，由抑癌基因突变引起。它通常分为两种不同的疾病：1 型神经纤维瘤病（NF 1，冯·雷克林豪森病）和 2 型神经纤维瘤病（NF 2）。两种类型的特征都是多发性肿瘤。眼科体征包括但不限于文献中讨论的青少年白内障、视网膜错构瘤和视网膜前膜。在此，我们报道了中国罕见的 2 型神经纤维瘤病例，其临床特征具有 1 型，且有单侧白内障和视神经脑膜瘤的证据。