遗传综合征与基因治疗杂志
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视神经发育不全和小眼球：病例报告

吉安·玛丽亚·卡瓦利尼、马泰奥·弗利尼、安娜·劳拉·格拉玛乔、阿尔贝托·布罗宾、朱利奥·托莱、埃莉萨·沃尔皮尼和切萨雷·弗利尼

视神经发育不全是一种极其罕见的异常，通常与小眼球以及其他眼部和眼外异常有关。在本病例报告中，我们描述了一个偶然发现的 42 天龄女孩单侧视神经完全发育不全的病例，仅与小眼球相关。