牙科学纲要
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软骨发育不全的口腔表现：病例报告

Joyson Moses、Rangeth BN、迪帕·古鲁纳坦

软骨发育不全是侏儒症的一种常见形式，由 97% 以上的患者中的单一复发性点突变引起，是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约为 1/7500。这种疾病的名称被称为胎儿软骨营养不良，1878年Parrot报道这种疾病的名称为软骨发育不全，以区别于其他类似疾病。本病例报告涉及一名被诊断患有软骨发育不全的患者。讨论了颅面特征，并讨论了已完成的处理和计划的进一步处理。