骨研究杂志
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成骨不全

阿克希·坎托拉

成骨不全症（OI）是一类与骨相关的遗传性疾病。“成骨不全”一词是指骨骼生成过程中的缺陷。患有这种疾病的人的骨头很容易断裂（骨折），通常是由于轻微外伤或没有明显原因造成的。 多发性骨折很常见，在极端情况下甚至可能在出生前发生。较轻的病例可能只会在人的一生中导致几次骨折。成骨不全症有 19 种不同类型，从 I 型到 XIX 型。虽然它们的适应症和症状重叠，但有几个品种可以通过它们的症状和体征来识别。 较罕见的成骨不全症是由遗传因素决定的。最温和的成骨不全症是 I 型（也称为典型的蓝色巩膜非变形成骨不全症）。最严重的形式是 II 型（也称为围产期致命性成骨不全症）。 III 型（渐进性变形性成骨不全症）和 IV 型（巩膜正常的常见变异型成骨不全症）的特征是介于这两种疾病之间的适应症和症状。两个极端