遗传综合征与基因治疗杂志
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唐氏综合症的氧化应激

Zafrilla P、Cerda B、Soler A、Xandri JM、Martinez-Cachá A 和 Mulero J

目的： 唐氏综合症（DS）是导致智力低下的最常见遗传原因，受影响的个体更容易出现感染、早衰、阿尔茨海默病和其他异常现象。这种病理学的主要特征之一是应激氧化。DS 患者对氧化应激的敏感性增加。本研究的目的是评估成年人群的氧化应激程度。

方法： 17 名唐氏综合症患者参与研究，年龄 16 至 37 岁，平均年龄 24.3 ± 4.3 岁。分析了几个生化参数（葡萄糖、尿素、肌酐、尿酸、总蛋白、白蛋白、总胆红素、胆固醇、HDL-胆固醇、LDL-胆固醇、甘油三酯、谷氨酸草乙酸转氨酶（GOT）、谷氨酸-哌鲁维转氨酶（GPT）、碱性磷酸酶、γ-GT、乳酸脱氢酶(LDH)、铁蛋白、饱和转铁蛋白、转铁蛋白、铁、铁蛋白、维生素B12和叶酸)；血液学参数（红细胞、血红蛋白浓度、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、血小板、平均血小板体积、白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞；硒和锌。通过测量血浆中的羰基来分析蛋白质的氧化；此外，它还测量了血浆中的总抗氧化活性。

结果： DS个体的总抗氧化活性值（1.08±0.18mM Trolox/L）与对照组（0.84±0.15mM Trolox/L）之间存在统计学显着性差异（p<0.05）。DS个体的蛋白质羰基水平（0.51±0.09nM/mg蛋白质）显着高于对照组的蛋白质羰基水平（0.34±0.03nM/mg蛋白质）。

结论：这些结果提供了 DS 患者氧化应激增加的直接证据。由于氧化蛋白损伤反映了退行性过程的增加，因此该数据与 DS 中报道的过早衰老、白内障发病率增加和早期阿尔茨海默病变化一致。这开启了补充抗氧化营养素可能有助于改善 DS 病理的可能性。