自闭症-开放获取
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抽象的

具有自闭症特征和 Angelman 综合征表型男孩的父系遗传GABRB3基因内缺失——病例报告和文献综述

Krzysztof SzczaÅ‚uba、Ilona Jaszczuk、Monika Lejman、Agata Makarewicz、Renata Koncewicz 和 Urszula Demkow

我们报告了一名 4 岁患者，该患者具有独特的父系遗传的单外显子GABRB3基因缺失，其临床表现包括严重言语迟缓、智力障碍、自闭症特征、行为异常、震颤以及癫痫病史和步态异常。讨论了与其他涉及 15q11-q13 重排的情况的相似之处和显着差异。此外，我们提供了GABRB3突变临床情况的文献综述。