临床与实验眼科学杂志
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RP1突变引起的视网膜色素变性患者的隐性病例比显性病例更严重

克里斯蒂安·P·哈梅尔

研究背景：RP1是常染色体显性视网膜色素变性的主要基因，在少数隐性家族中有报道。总而言之，携带两种遗传类型 RP1 突变的患者的疾病严重程度存在很大差异。为了更好地了解这些临床变异，我们对因RP1突变而导致的显性和隐性视网膜色素变性患者进行了研究，并比较了他们的临床特征。
方法：对 324 名假定患有隐性遗传性视网膜色素变性（213 例单发，68 例多重）或视锥细胞营养不良（27 例单发，16 例多重）和 RP1的无关患者进行RP1外显子 2 和 3 测序。对 174 名患有显性视网膜色素变性的先证者进行了外显子 4 热点（nt 1500-3216）的测序。使用 Pearson 线性系数将视力和视野与年龄相关，并与非参数 Wilcoxon 检验进行比较。
结果：在外显子 2 中发现了两个新的隐性无效突变 (p.His31GlnfsX47、p.Val157TrpfsX16)。五个新的显性突变 (p.Lys673ArgfsX9、p.Tyr685X、p.Ile725TyrfsX13、p.Asn748IlefsX15、p.Ser862X) 和复发性 p.在外显子4中发现Gln679X和p.Ser911X突变。在隐性病例中，视力下降发生在21.8±5.8岁时，视力为0.32±0.28。在主要病例中，一组视力下降发生在45.2±10.4岁（0.54±0.28），第二组视力下降发生在61.0±5.2岁（0.71±0.14）。隐性病例比显性病例更早发现视野下降（20.9±7.2 vs 49.0±16.3），但下降程度相似（41.8±33.3% vs 34.5±31.7%）。视力下降率相似，而视野下降率在隐性病例中高于显性病例（每年 3.93% vs 每年 1.65%）。
结论：隐性患者较显性患者病情严重，视野下降率较高，视力下降发生较早。