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皮尔逊综合征是导致发育失败、贫血和胰腺外分泌功能不全的罕见原因：病例报告

北野台东和吉田沙耶香

皮尔逊综合征是一种罕见的线粒体疾病。我们介绍了一名患有皮尔逊综合征的 1 岁女孩，通过 mtDNA 删除（2.7 kb 删除，m.11244_13981del2738）证实。她出现发育迟缓、贫血、胰腺外分泌功能不全和严重肝功能衰竭。她的血清乳酸和丙氨酸水平也升高，并且肾小管功能障碍。她需要多次输注浓缩红细胞，由于血清铁蛋白水平升高，需要进行铁螯合治疗。进行了包括补充维生素在内的营养管理，但这并没有帮助挽救她的生命。
总之，虽然皮尔逊综合征是一种罕见的疾病，但除了骨髓、肝脏、肾脏和胰腺功能不全等多器官受累外，我们还需要考虑在发育迟缓的情况下出现皮尔逊综合征的可能性。