遗传综合征与基因治疗杂志
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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
伊丽莎白·格兰德、瑟琳娜·西亚巴托尼、埃琳娜·安德烈奇、基亚拉·罗马诺、吉安卢卡·卡佩奇、西尔维娅·费兰蒂和萨尔瓦多·格罗索
Peters Plus综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，临床特征为包括前眼房、泌尿生殖道、骨骼系统和中枢神经系统在内的多种结构的异常形成。PPS 是由于编码糖基转移酶的 B3GALTL 基因缺陷造成的，该酶在胚胎发生过程中发挥着至关重要的作用。在此，我们报道了一名患有 Peters Plus 综合征的 12 岁男孩，该男孩表现出特殊的附加特征，例如失神性癫痫和反复细菌感染。