蛋白质组学与生物信息学杂志
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小头畸形主要贡献基因 ASPM 的系统发育分析

索比亚·拉乌夫和阿西夫·米尔

MCPH5 位点的 ASPM 基因被认为是常染色体隐性遗传性原发性小头畸形 (MCPH) 的主要致病基因，MCPH 是一种罕见的神经发育障碍，影响头部和大脑的大小。该基因的突变对引起 MCPH 的贡献率超过 50%，目前已发现 7 个位点（MCPH1 至 MCPH7）。目前的研究包括ASPM基因MCPH5位点的生物信息学分析。生物信息学分析包括ASPM的同线性关系及其参考各种选定的直向同源物的系统发育研究。这些研究揭示了不同直系同源物种之间基因的保守性及其进化关系的信息。