临床与实验皮肤病学研究杂志
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花斑症和神经纤维瘤病 -1 型：家族报告花斑症家族病例伴躯干色素脱失消退

迪加菲阿伦博

花斑症是一种罕见的出生时出现的疾病，并作为常染色体显性遗传。它是由c-kit原癌基因突变引起的，与神经嵴黑色素细胞迁移和分化的缺陷有关。临床表现和表型严重程度与KIT基因内的突变位点密切相关。此类患者的白发和斑块在出生时就已完全形成，此后通常不会进展或消退。

在这里，我报告了一个患有与神经纤维瘤病 -1 型临床标准相关的花斑症的家庭（一岁零七个月的女儿、九岁的男孩和他们的父亲）。很少有与神经纤维瘤病 -1 相关的花斑现象的报道。我还报告了一例花斑症，伴随着躯干色素脱失的消退。白色前额退化的报道很少，但躯干色素脱失退化的报道尚未报道。