临床与实验皮肤病学研究杂志
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与 I 型神经纤维瘤病相关的花斑症：病例报告

Ayman Elgendy、Eslam Alshawadfy、Eman Ali 和 Abdelaziz Altaweel1

花斑症是一种罕见的出生时出现的疾病，并作为常染色体显性遗传。它是由 c-kit 原癌基因突变引起的，与神经嵴黑色素细胞迁移和分化的缺陷有关。我们报告了一名 15 岁女孩，患有花斑症和 1 型神经纤维瘤病 (NF1)。她的前额有先天性色素脱失，还有后天的白色额发、眉毛内侧色素脱失和腿部色素脱失。此外，出生时在躯干和颈部观察到一些牛奶咖啡斑。据我们所知，花斑症与 NF1 之间的关联已在至少 6 个病例报告中描述过。对这种罕见关联的认识有助于确保 NF1 的早期诊断和充分随访。