解剖与生理学：当前研究
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磺酰脲受体1和钾内向整流通道亚家族J成员11基因多态性作为特尔纳特族2型糖尿病的危险因素

穆罕默德 AA、阿古萨利姆 A*

背景：磺酰脲受体 1 (SUR1) 和钾内向整流通道亚家族 J 成员 11 (KCNJ11) 是 ATP 敏感钾 (KATP) 活性的基因。Canal KATP ATP 作为胰岛素分泌设置的传感器。R1273R E23K 基因 SUR1 和 KCNJ11 多态性会干扰 Canal KATP 的活性，影响胰岛素的分泌，导致高血糖和糖耐量受损 (IGT)，有发生 2 型糖尿病的风险。

目的：检查 R1273R E23K 基因 SUR1 和 KCNJ11 多态性作为特尔纳特族 2 型糖尿病危险因素的相互关系。

方法：采用病例对照设计，以2型糖尿病患者（n=52）作为病例组，以非糖尿病患者（n=52）作为对照组。基因分型采用PCR-RFLP方法。比较主题病例和对照组的测试 t 检验不配对。通过卡方和优势比（OR）检验分析R1273R E23K基因SUR1和KCNJ11多态性与2型糖尿病发生风险的关系。

结果： SUR1组病例中GA基因型频率为9.6%，而对照组病例中GA基因型频率为3.8%（p=0.256；Or=2.660）。与基因型GG基因SUR1和KCNJ11相比，基因型GG基因SUR1和基因型GA基因KCNJ11的组合是DM的保护因子(p=0.000；Or=0.083)。基因型GG基因SUR1和AA基因型基因KCNJ11与基因型GG基因SUR1和KCNJ11相比(p=0.975；Or=1.031)。

结论：基因型GA多态性R1273R基因SUR1携带者个体在统计学上无差异，但具有发生2型DM的显着风险。基因型GA E23K基因KCNJ11多态性作为特尔纳特族2型DM的保护因素。