遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

抽象的

低APC嵌合引起的息肉病

Ariel A Benson、Brian H Shirts、Angela Jacobson、Colin C Pritchard、Tom Walsh、Harold Jacob 和 Yael Goldberg

目的：介绍一名由低水平体细胞嵌合体引起的家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 患者。病例描述：一名二十一岁女性，因直肠出血和腹痛就诊。她接受了结肠镜检查和食管胃十二指肠镜检查，结果发现广泛的息肉病。她的家族中没有息肉或早发性结肠癌的家族史。方法：使用 ColoSeqTM panel 对从外周血淋巴细胞和结肠息肉中提取的 DNA 进行下一代测序 (NGS) 分析。结果：分子分析在外周血白细胞 DNA 的 276 个读数中的 12 个（4%）和结肠息肉 DNA 的 30% 中检测到 APC 基因中的 p.E1408X 有害突变。结论：我们报道低水平的 4% APC 嵌合体导致了红色息肉病。我们的报告强调了深度下一代测序在识别传统方法遗漏的嵌合突变方面的力量。尽管体细胞 APC 嵌合体先前已被报道会在少数病例中引起息肉病综合征，但它作为大肠杆菌息肉病的原因却被低估了。这个病例应该强调在所有有息肉病个人史且无家族史的患者中寻找嵌合体的必要性。