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明胶酶 A 启动子中单核苷酸多态性作为早产危险因素的潜在作用

佐尔坦·卢卡奇、西格丽德·哈伦扎

背景：明胶酶 A（基质金属蛋白酶-2）是许多生物过程中的重要酶。现有数据揭示了人明胶酶 A 启动子中 bp -1575 的功能多态性，这与雌激素转录反应减弱和遗传适应性有关。Hardy-Weinberg 分布内 -1575AA 基因型不平衡的原因仍不清楚。因此，我们筛查了足月新生儿和早产新生儿，以研究 -1575AA 基因型是否可能增加早产风险，早产通常与婴儿存活率下降有关。方法：从德国用于标准新生儿筛查的滤纸上干燥的血液中扩增出 959 名北德高加索裔足月新生儿和 358 名早产新生儿的 DNA。基因型通过 PCR 产物的限制性消化来定义。结果：足月儿和早产儿之间的 Hardy-Weinberg 分布没有发现统计学上的显着差异。然而，在早产雌性中观察到纯合突变体的预期数量呈趋势。结论：我们的结果证实了以下假设：-1575AA 突变变异体的不平衡可能是由于早期流产所致；该基因型对雌激素刺激的反应性降低可能是滋养层侵袭和胚胎子宫植入过程中雌激素刺激的明胶酶 A 增强不足的原因。对向生育诊所寻求帮助的夫妇进行进一步的基因分型可能有助于回答这个问题。足月儿和早产儿之间的 Hardy-Weinberg 分布没有发现统计学上的显着差异。然而，在早产雌性中观察到纯合突变体的预期数量呈趋势。结论：我们的结果证实了以下假设：-1575AA 突变变异体的不平衡可能是由于早期流产所致；该基因型对雌激素刺激的反应性降低可能是滋养层侵袭和胚胎子宫植入过程中雌激素刺激的明胶酶 A 增强不足的原因。对向生育诊所寻求帮助的夫妇进行进一步的基因分型可能有助于回答这个问题。足月儿和早产儿之间的 Hardy-Weinberg 分布没有发现统计学上的显着差异。然而，在早产雌性中观察到纯合突变体的预期数量呈趋势。结论：我们的结果证实了以下假设：-1575AA 突变变异体的不平衡可能是由于早期流产所致；该基因型对雌激素刺激的反应性降低可能是滋养层侵袭和胚胎子宫植入过程中雌激素刺激的明胶酶 A 增强不足的原因。对向生育诊所寻求帮助的夫妇进行进一步的基因分型可能有助于回答这个问题。我们的结果证实了这样的假设：-1575AA 突变变异体的不平衡可能是由于早期流产造成的。该基因型对雌激素刺激的反应性降低可能是滋养层侵袭和胚胎子宫植入过程中雌激素刺激的明胶酶 A 增强不足的原因。对向生育诊所寻求帮助的夫妇进行进一步的基因分型可能有助于回答这个问题。我们的结果证实了这样的假设：-1575AA 突变变异体的不平衡可能是由于早期流产造成的。该基因型对雌激素刺激的反应性降低可能是滋养层侵袭和胚胎子宫植入过程中雌激素刺激的明胶酶 A 增强不足的原因。对向生育诊所寻求帮助的夫妇进行进一步的基因分型可能有助于回答这个问题。