受精学杂志：体外受精 - 全球范围内的试管婴儿技术，生殖医学，遗传学和干细胞生物学
开放获取

抽象的

巴西中西部的植入前遗传学诊断

Tarik Kassem Saidah1*、Waldemar Naves do Amaral1、Carolina Macedo Saidah1、Patricia Evangelista1、Mohamed Kassem Saidah2、Kassem Saidah2

简介：随着新技术的发展，植入前遗传学诊断（PGD）显着提高了检测胚胎和胎儿遗传病变的能力，从而大大改善了体外受精胚胎的选择。

目的：确定进行植入前遗传学研究的最常见适应症，确定变化最大的母亲年龄，并评估植入前遗传学研究中发现的最常见结果。

方法：这是一项描述性、横断面和回顾性研究，在戈亚尼亚的 Fertile 和 Humana 生殖诊所针对接受辅助生殖植入前遗传学研究的患者进行。包括 2014 年 1 月至 2019 年 3 月期间接受植入前遗传学研究的所有患者。总人数为 70 名患者，进行了 101 次辅助生殖周期。

结果：评估了 70 名患者的 101 个辅助生殖周期。327个胚胎产生105个正常胚胎和182个变异胚胎，40个胚胎未能扩增。在这 105 例中，进行了 49 例移植，移植了 52 个胚胎。母亲平均年龄为36.86岁，父亲平均年龄为39.20岁。这些患者有 7 种进行胚胎遗传学研究的指征，70 名患者中有 14 名有超过一种进行胚胎评估的指征。接受基因研究的患者中持续妊娠率为34.69%。发现的主要变化是非整倍体，占86.92%，其次是结构变化，占13.18%，与基因疾病相关的占4.39%。在非整倍性方面，胚胎有 1 条染色体改变的占 40.10%，有 2 条染色体改变的胚胎占 13.10%，有 3 条染色体改变的胚胎，为13.10%。具有 4 条或更多改变染色体的胚胎被归类为复合体，占 19.70%。16 三体是最常见的改变。22 号染色体显示出最多的变化。

结论：最常见的适应症是母亲年龄、非整倍体筛查和着床失败。40岁及以上的患者中，胚胎异常率显着增加。发现的主要变化是非整倍体，占82.41%，其次是结构变化，占13.18%，与基因疾病相关，占4.39%。在非整倍体中，16 三体的患病率较高，其次是 15 三体、X 单体和 22 单体。