受精学杂志：体外受精 - 全球范围内的试管婴儿技术，生殖医学，遗传学和干细胞生物学
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植入前基因检测和囊性纤维化

梅丽莎·基辛、埃米娜·尤博维奇、阿伊达·哈伊达帕西克

囊性纤维化（CF）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，也是通过产前和植入前基因检测（PGT）针对单基因疾病诊断的最常见疾病之一。我们研究的主要重点是分析 CF 的 PGT 状态。目的是系统回顾 2010 年至 2020 年 PGT 领域的发展，概述当前可用的诊断工具、其效率和并发症、成本以及患者和医生的看法。选择过程包括对 PubMed、DOAJ 和 Greyliterature（Google Scholar）等数据库的广泛搜索。共确定了 700 篇论文，其中 310 篇符合标题和摘要筛选条件。根据具体的纳入标准，最终纳入 39 篇论文。植入前基因检测领域不断发展，新技术和方法不断涌现。研究表明，如今 PGT 的使用比产前检测更频繁。由于研究数量庞大且现有方法不同，实现标准化变得越来越具有挑战性。主要发现之一是种族是主要影响或障碍。这主要是由于人口变得越来越多种族，这使得很难将不同的种族分配给一个人。传统的基于种族的方法可能会导致非传统背景的个人错过筛查的机会。对现有研究的修订和审查、结果比较和总结当前问题有助于实现测试的一致性。